Qualche informazione sul DNA

QUADERNI DI ARCHIVIO SALUTE- N.16 GIUGNO 2002
 
 
 
Sappiamo bene che tutti gli organismi superiori sono costituiti di cellule. Ogni cellula al suo interno contiene il nucleo, sede per elezione di ciò che viene definita l’informazione ereditaria. Quest’informazione è contenuta nei cromosomi, che sono formati da DNA e proteine. Con il termine DNA viene identificata quella molecola che porta l’informazione genetica.
Prima di spiegarne la struttura ed il funzionamento, ci teniamo a sottolineare che stiamo semplicemente riportando le teorie che, a tutt’oggi, sono accreditate come le più veritiere dalla comunità scientifica, sulla base di molteplici esperimenti. Per avere la misura di ciò di cui stiamo parlando, consideriamo che il DNA è una molecola di larghezza pari a 2 nm (un nanometro equivale a 0,000001 millimetri), mentre i nostri microscopi ottici hanno un potere risolutivo di circa 200 nm, ed i microscopi elettronici di ultima generazione raggiungono i 10 nm con una risoluzione non ancora perfetta. In ogni caso non esiste ancora uno strumento in grado di “vedere” il DNA.
Il DNA è una molecola molto lunga, composta da due strutture principali: le basi che codificano l’informazione genetica e lunghe catene di zuccheri che hanno un ruolo strutturale di sostegno di questa macromolecola.
Immaginiamo di prendere una scala a pioli e di avvolgerla a formare una spirale, in questo modo avremo un modello, piuttosto grossolano ma esemplificativo, della famosa “doppia elica di DNA”. I due montanti della scala sono le lunghe catene di zuccheri, i pioli sono costituiti dalle basi. Ogni piolo è formato da due basi e ogni base è legata all’unità zucchero del proprio montante. Le basi appaiate si incontrano nell’asse centrale dell’elica unite da legami chimici relativamente deboli.
Come dicevamo, ad ogni zucchero è legata una base diversa, queste basi sono dei composti dell’azoto, che in numero di 4 possono alternarsi, dando una quantità infinita di combinazioni.
Per capire quante possibilità di combinazione vi siano, pensiamo che legata ad ogni zucchero possiamo trovare una qualunque delle 4 basi; pertanto un tratto di x zuccheri può avere 4x sequenze diverse (una sequenza di 10 basi, ha 1.048.576 combinazioni possibili).
Il ruolo fondamentale che ha il DNA è da ricondurre alla teoria secondo la quale le proteine vengono prodotte in base alla struttura, o meglio alla successione delle basi, che noi ritroviamo nel nostro DNA.
Generalmente, quando si parla di proteine, si intende ciò che costituisce massimamente la parte magra della carne, quindi in preponderanza i componenti del muscolo (la parte magra della carne che noi mangiamo non è altro che muscolo) sono proteine. Ma anche nei vegetali, specialmente nei legumi, ci sono proteine, come nel latte, nei formaggi ed in molti altri alimenti.
Vi è però un’altra serie di proteine, che vengono prodotte all’interno del nostro organismo, tra cui la gran parte degli ormoni e soprattutto gli enzimi.
Le proteine in genere sono formate da una catena, cioè da una successione, di circa 20 amminoacidi, ed è proprio il tipo di amminoacidi ed il modo in cui essi sono disposti che differenzia una proteina da un’altra.
Per darvi una dimensione di quanto sono importanti le proteine, pensate che l’ossigeno che ognuno di noi incamera con la respirazione, viene portato ad ogni cellula grazie ad una proteina che si trova nei globuli rossi del sangue.
Ciò che dice al nostro organismo come debbano essere disposti gli amminoacidi e quali amminoacidi servono per produrre una proteina è proprio il DNA.
Per chiarire meglio: immaginiamo le cellule come una fucina, il DNA come uno stampo e gli aminoacidi come le materie prime da plasmare. L’oggetto finito che è stato prodotto nella fucina è assimilabile ad una proteina prodotta nella cellula.
Parliamo ora di quelle patologie definite a carattere genetico, i genetisti portano come uno degli esempi più classici l’anemia falciforme. Questa malattia, secondo le loro teorie, potrebbe essere causata dalla presenza di un solo amminoacido differente da quello che si ritrova nella gran parte della popolazione. Nella successione quindi degli aminoacidi di quella proteina che caratterizza questa patologia vi è un solo errore dovuto ad un tratto piccolissimo di DNA (in questo caso solo 3 Basi). Pertanto secondo questi scienziati è sufficiente variare un tratto brevissimo di DNA per causare la patologia.
Non vorrei che si perdesse di vista il concetto fondamentale che queste sono soltanto teorie, accreditate da numerosi studi, ma sempre teorie; anche perché potremmo parlare per ore sulle miriadi di persone in cui il tratto di 3 basi che causano l’anemia falciforme è normale, ma le persone ne muoiono ugualmente.
Le proteine sono una delle sostanze più importanti nei metabolismi del nostro corpo, per cui è semplice capire quanto potrebbe essere utile saperne di più. Ci sono inoltre tratti di DNA che non servono per le proteine, ma ne controllano la produzione. Ci sono cioè piccole sequenze che sopprimono o attivano la produzione delle proteine, di cui ancora non si capisce perfettamente il funzionamento.
Il DNA è in continua evoluzione, si modifica naturalmente (sempre secondo le più accreditate teorie) sia all’interno dell’individuo, sia nella progenie, assumendo parti del padre e parti della madre.
Dunque, sempre secondo i genetisti, all’interno di una persona, durante la sua esistenza, il DNA si modifica. E proprio la sua modificazione è il punto di arrivo di questa medicina.
Negli ospedali e nei centri di ricerca, molto si sta facendo, e quindi investendo, per la genetica a tutti i livelli – anche l’OMS (Organizzazione Mondiale della Sanità) ha istituito un Programma sulla genetica umana. L’ipotesi da cui si parte è che scoprendo quale proteina è prodotta nel nostro corpo in una forma diversa da quella che ci aspettiamo, o quali alterazioni hanno subito quei tratti di DNA che regolano la produzione delle proteine, si potrà dire non solo a quali malattie il nostro corpo va incontro ma anche in che modo intervenire per risolverle.
Osservando la medicina sotto questa ottica, constatiamo che il futuro della genetica è rivolto a diversi aspetti che riguardano la malattia:
– La diagnosi della malattia
– La patogenesi della malattia (cioè come evolve la malattia)
– La terapia della malattia
– La prevenzione della malattia
Per quanto riguarda la diagnosi e la patogenesi, sapendo quali proteine non sono prodotte o sono eccessivamente prodotte nel nostro organismo e a causa di cosa, sarà possibile indicare a quali malattie si andrà incontro.
Ad esempio, se noi avessimo 3 cromosomi 21, e cioè tutto il DNA presente nel cromosoma 21 ripetuto 3 volte e non 2 volte come ha la maggioranza della popolazione, noi verremmo classificati come persone affette dalla sindrome di Down. E permettetemi di dire che ciò già accade anche nei confronti di quelle povere mamme che sottopongono i loro figli, già a livello fetale, a studi genetici, per sapere se essi nasceranno con qualche malformazione. Si trovano così con figli che hanno 3 cromosomi 21 e vivono con angoscia aspettando per 2 o 5 anni, o a volte anche per tutta la vita, che il proprio figlio dimostri segni di ritardo mentale o spasticismo o altri segni tipici della sindrome di Down, mentre il bambino non presenta nessun segno di quella patologia e forse non lo presenterà mai. Perché? Perché la genetica ammette eccezioni, o forse è ancora troppo poco evoluta, oppure non è una scienza esatta, o chissà cos’altro.
Le nuove frontiere della genetica sono quindi orientate verso la diagnosi precoce delle patologie, rivolte soprattutto alla ricerca nei feti di eventuali disturbi significativi, tali da giustificare l’aborto o soprattutto l’intervento terapeutico ben prima della nascita, ma ancora con ben scarsi risultati.
La terapia è invece rivolta verso più ambiti di ricerca:
– la scoperta di proteine da introdurre lì dove mancano al malato;
– la farmacogenomica, cioè lo studio degli effetti di una sostanza sui geni;
– la scoperta di meccanismi atti alla modificazione, alla sostituzione, all’inserimento e alla soppressione di geni.
Su quest’ultimo punto mi soffermerei, perché tutti noi siamo consapevoli delle problematiche e delle difficoltà collegate ad operazioni, trapianti di organi, amputazioni; possiamo perciò forse immaginare quale differenza possa fare applicare queste stesse tecniche a livello infinitamente piccolo, quale quello del DNA, intendendo con differenza quali risultati, quale aspettativa di vita, quale cura, nel senso più profondo del termine, potrebbe essere offerto a chiunque accetti queste come “terapie”.
Anche per il cancro lo studio dei geni sembra poter essere molto importante. Infatti sono stati scoperti dei geni, detti oncogeni, in grado di causare il cancro. Ma come per tutte le altre patologie, anche per questa non si è ancora giunti ad una terapia efficace e, per essere più leali, neanche a comprenderne il benché minimo funzionamento; sempre che tutto ciò sia vero.
Molto si sta investendo e molto si investirà in questa nuova ricerca, per darvi una dimensione del fenomeno ci limitiamo a constatare che nel 2000 sono stati spesi dalla sola Johnson & Johnson più di 6.000 miliardi di Lire in ricerca e sviluppo, tutti rivolti alle biotecnologie.
L’ultima cosa che mi preme ricordare è che mentre noi parliamo di geni, cromosomi, DNA, ecc., allo stesso tempo mangiamo, beviamo, respiriamo antibiotici, anticrittogamici e tutte le altre “medicine”, che fino ad oggi sono state il miglior presidio del bravo medico aggiornato e all’avanguardia. Molte di esse oggi sono riconosciute alla stregua di veleni e quindi sono bandite da tutte le coltivazioni, e dalle farmacie. Ma i mari, la terra, l’aria ne sono sature e nessuno ci dice quando, come e, soprattutto, se sarà possibile ripulire e ripulirci da ciò che non si è rivelato altro che un puro miscuglio di veleni.
 
S. B.
 
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